Till mottagningen kommer patienter som har fått en bröstcancerdiagnos och där det oftast också finns en familjehistoria av tidigare cancer. Tillsammans med prostata- och tjocktarmscancer är bröstcancer den cancerform som har högst ärftlighetsrisker. Cirka fem procent av all bröstcancer kan kopplas till en nedärvd förändring, mutation. Om kvinnan föreslås genetisk testning undersöks tolv gener för att upptäcka eller utesluta mutation.
– Av dessa tolv är det fyra gener som är starkt drivande för att ge cancer, vanligast av dessa är BRCA1 och BRCA2. Ofta förekommer bröstcancer i unga år hos dessa kvinnor, berättar Anna von Wachenfeldt, överläkare på onkologiska kliniken och verksam vid ärftlighetsmottagningen på Södersjukhuset.
Anpassar behandlingen
Om de ärftliga varianterna av generna konstateras påbörjas genast en diskussion och ett samarbete med bröstcancerpatienten och läkare från kirurgen och onkologen om hur behandlingen ska fortsätta utifrån kvinnans speciella förutsättningar och familjehistoria.
– Vi kan anpassa behandlingen utifrån vilka gener som bidragit till cancern, till exempel gällande läkemedel och cellgifter, men också med hänsyn till kvinnans ålder och livssituation, säger Anna.
För kvinnor med bröstcancer och mutation inom generna BRCA1 och BRCA2 brukar rekommendationen bli att även ta bort det friska bröstet, oftast i ett senare skede.
Dessutom är dessa två gener även starkt förknippade med risken att få äggstockscancer. Därför kan det också bli aktuellt att rekommendera att operera bort äggstockar och äggledare.
– Många gånger är det detta som kvinnan tycker är värst. Här är det viktigt att välja tidpunkt utifrån familjesituation och kvinnans ålder, säger Anna.
Går igenom släktträdet
På ärftlighetsmottagningen går man därefter tillsammans igenom kvinnans släktträd. Detta för att se om det finns andra i familjen som riskerar att drabbas som därför kan dra nytta av att själva genomgå testning och som kvinnan kan behöva kontakta.
– Det är ofta jobbigt att mitt i en egen behandling behöva kontakta andra. Det kan väcka skuldkänslor och en del etiska frågeställningar. Vi har återkommande samtal med den drabbade kvinnan. På vår mottagning finns också en kurator som stöd, säger Anna.
För friska kvinnor med en mutation är risken att drabbas av bröstcancer hög, hela 70 procent under en livstid. Cancern debuterar dessutom också ofta före 50 års ålder. För befolkningen som helhet är risken cirka tio procent och medianåldern att drabbas är 63 år.
Friska kvinnor med en genetisk förhöjd risk som väljer att inte operera bort de friska brösten erbjuds extra bröstkontroller med magnetkameraundersökning av brösten.
– Det skapar en trygghet och vi kan då förhoppningsvis hitta en eventuell kommande cancer tidigt, säger Anna.
Men hon säger att de flesta friska kvinnor med höga risker att drabbas av bröstcancer som kommer till mottagningen väljer att genomgå bröstoperationer.
– Innan de fattar sitt beslut får de alltid träffa en plastikkirurg. Nu för tiden blir rekonstruktionen av brösten oftast väldigt fina. De slipper också framtida behandlingar som oftast innebär tuffa cellgiftskurer, säger Anna.
– Att förlora sina bröst är inte roligt, men för en frisk kvinna som bär på dessa gener räddar det liv att ta bort brösten, avslutar hon.
En ärftlighetsutredning kan också göras utifrån att kvinnan själv tror att hon har en förhöjd risk att få bröstcancer för att det finns nära släktningar som har varit drabbade. I region Stockholm görs dessa utredningar på Klinisk genetik, Nya Karolinska universitetssjukhuset. Upptäcks en förhöjd risk erbjuds kvinnan ökade mammografikontroller och anpassningar görs utifrån hennes specifika situation.
Foto: Johan Adelgren, Fotogruppen Sös
